1.
J. bras. med
;
90(1/2): 9-14, jan.-fev. 2006. tab
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-451908
ABSTRACT
A porfiria foi descrita pela primeira vez em 1874 pelo médico alemão J.H.Schultz. A maioria dos casos decorre de alterações genéticas (mutações), porém pode ser desencadeado por agentes tóxicos. O quadro clínico é variável, acarretando em fotossensibilidade cutânea e (ou) efeitos neurológicos, e é influenciado por fatores precipitantes, como hormônios, medicamentos e nutrição. Como as porfirias são raras e seus sintomas inespecíficos, o diagnóstico depende de um alto índice de suspeição. Infelizmente, ainda não há uma cura para a doença
Subject(s)
Humans , Porphyrias , Hydroxymethylbilane Synthase , Porphobilinogen Synthase
2.
São Paulo; Lemos; 2005. 271 p. ilus.
Monography
in Portuguese
| LILACS, HSPM-Acervo
| ID: lil-663555